Logopedyczna ocena sześciomiesięcznego niemowlęcia z zespołem DiGeorge’a

Abstract

DiGeorge’s syndrome is a set of congenital defects and abnormalities caused by a deletion of chromosome 22 (loss of a fragment of the long arm of this chromosome). The symptoms of the disease include, but are not limited to: heart defects, hypocalcaemia, decreased level of calcium in the body), immune disorders, as well as facial dysmorphism, irregularities in the structure of the palate, decreased muscle tone, abnormalities in cognitive development, hearing loss, speech disorders. Patients with this diagnosis require multi-specialist care, including speech therapy. The article presents the results of the diagnosis of primary speech activities, the auditory responses and also communication and social skills of a 6-month-old child with DiGeorge syndrome, as well as the therapeutic recommendations formulated on its basis.

Zespół DiGeorge’a to zestaw wad wrodzonych oraz nieprawidłowości spowodowanych delecją chromosomu 22 (utratą fragmentu długiego ramienia tego chromosomu). Do objawów schorzenia zalicza się między innymi: wady serca, hipokalcemię (obniżony poziom wapnia w organizmie), zaburzenia odporności, a także dysmorfizm twarzy, nieprawidłowości w budowie podniebienia, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowości w rozwoju poznawczym, niedosłuch, zaburzenia mowy. Pacjenci z tym rozpoznaniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, w tym pomocy logopedycznej. W artykule przedstawiono wyniki diagnozy czynności prymarnych mowy, reakcji słuchowych oraz umiejętności komunikacyjnych i społecznych sześciomiesięcznego dziecka z zespołem DiGeorge’a, jak również sformułowane na jej podstawie zalecenia terapeutyczne.