Rozwój mowy chłopca z zespołem Klinefeltera – studium przypadku

Abstract

Klinefelter’s syndrome, which is a rare disease, is the most common genetic cause of infertility and hypergonadotropic hypogonadism in men. It belongs to numerical chromosomal aberrations (deviations in the number of chromosomes) with at least one additional X chromosome (47XXY). One of the symptoms involves delayed speech development and numerous speech disorders in boys. The aim of the article is to describe the speech therapy diagnosis of a four-year-old boy diagnosed with Klinefelter’s syndrome. During the communication skills test, the author analysed the boy’s understanding and production of speech, his auditory reactions and physiological functions within the articulatory apparatus, the efficiency of the speech organs, articulation, prosody and narrative skills.

Zespół Klinefeltera, który należy do chorób rzadkich, jest najpowszechniejszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną niepłodności oraz hipogonadyzmu hipergonadotropowego u mężczyzn. To choroba należąca do aberracji chromosomalnych liczbowych (odchyleń w liczbie chromosomów) z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X (47XXY). Jednym z objawów jest opóźniony rozwój mowy oraz licznie występujące zaburzenia mowy u chłopców. Celem artykułu jest opis przeprowadzonej diagnozy logopedycznej 4-letniego chłopca ze zdiagnozowanym zespołem Klinefeltera. Podczas analizy sprawności komunikacyjnej zbadano rozumienie i nadawanie mowy, reakcje słuchowe, czynności fizjologiczne w obrębie aparatu artykulacyjnego, sprawność narządów mowy, artykulację, prozodię oraz sprawność narracyjną.