Rozwój mowy i komunikacji w zespole Aperta. Studium przypadku

Abstract

Apert syndrome is a rare genetic disorder characterized by congenital, premature fusion of cranial sutures (craniosynostosis) and syndactyly (fusion of fingers and/or toes). Research presented in the literature indicates that developmental disorders in this syndrome are complex and affect all aspects of a child’s functioning, including cognitive, linguistic, emotional, social, and educational domains. In this syndrome, we are dealing with a multifactorial pathogenesis of speech and communication disorders. Treating children with Apert syndrome poses a significant diagnostic and therapeutic challenge. As it results from the literature and speech therapy practice, in the therapy of children with Apert syndrome, a multi-profile and individualized approach is necessary in relation to the needs of a specific patient.This article presents the case of a five-year-old boy who underwent a speech-language assessment covering the structure and function of the speech apparatus, articulation, phonemic hearing, expressive vocabulary, word-formation skills, and narrative abilities. Information from available medical documentation as well as data obtained from an interview with the boy’s mother was also used to provide a comprehensive characterization of various areas of the child’s functioning.

Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się wrodzonym, przedwczesnym zrośnięciem szwów czaszkowych (kraniostenoza) oraz palcozrostem (syndaktylia). Z przedstawionych w literaturze badań wynika, że zaburzenia rozwoju w tym zespole mają złożony charakter i obejmują wszystkie aspekty funkcjonowania dziecka w sferach: poznawczej, językowej, emocjonalnej, społecznej i edukacyjnej. W omawianym zespole mam do czynienia z wieloprofilową patogenezą zaburzeń mowy i komunikacji. Leczenie dzieci z zespołem Aperta stanowi ogromne wyzwanie zarówno diagnostyczne, jak i terapeutyczne. Jak wynika z literatury i praktyki logopedycznej, w terapii dzieci z zespołem Aperta konieczne jest wieloprofilowe i zindywidualizowane podejście w odniesieniu do potrzeb konkretnego pacjenta.W artykule zaprezentowano przypadek pięcioletniego chłopca, u którego dokonano oceny logopedycznej w zakresie: budowy i funkcjonowania aparatu mowy, artykulacji, słuchu fonematycznego, słownictwa czynnego, sprawności słowotwórczej i narracyjnej. Wykorzystano też informacje zawarte w dostępnej dokumentacji medycznej, a także uzyskane w wywiadzie przeprowadzonym z mamą chłopca – w celu pełnej charakterystyki różnych sfer jego funkcjonowania.